5月17日是“世界神经纤维瘤病关爱日”，复旦大学附属儿科医院院长、小儿神经内科专家王艺教授介绍，神经纤维瘤病（NF）是累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病。
其中，I型神经纤维瘤病（NF1）最常见，推算中国发病率为5/100万，丛状神经纤维瘤（PN）约占NF1的50%，I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤（NF1-PN）会造成患儿持续加重的疼痛、畸形、功能障碍和心理负担，甚至危及生命，对患者及家庭造成沉重的经济和心理负担。
神经纤维瘤病的遗传相关比例高，起病年龄非常小，如果不加以医治，致残致死率高。NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度极低，由于患者的临床表现较为多样，患者往往需经过新生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。
调研显示，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3~5年。
对于NF1这样有药可治的罕见病来说，MDT模式（多学科联合诊疗）非常重要，不同专业、不同科室的医生不断地积累在NF1上的经验，凝聚和培养MDT团队，出台更多的临床指南和相关的专家共识，提升疾病诊疗水平和研究水平，相信战胜疾病指日可待。
在靶向药物出现前，NF1治疗原则主要是依据不同的发病症状进行对症治疗，包括外科整形、手术切除肿瘤、放疗等。
但85%的NF1不可手术，手术风险大且复发率高，术后复发风险为50%，且往往无法彻底切除所有病灶，治疗效果有限。
作为中国首个且目前唯一获批的NF1治疗药物，司美替尼的MEK靶向抑制的创新机制可以帮助控制瘤体体积，延缓疾病进展，发挥了关键性的“刹车”作用，是NF1药物治疗从0到1的突破。
此外，神经纤维瘤病往往会给患者带来容貌和其他身体外观上的损害，患者会受到公众异样的目光、歧视和孤立。
因此，要提高对NF1的疾病认知，由社会各方协力，通过开展大众科普、医生教育、推动将其纳入国家罕见病目录等多项举措并举，提高全社会对神经纤维瘤病的认知和关注。
增加公众的认知和对疾病病因的了解，改善公众对患者群体的态度，消除疾病歧视，为NF1患者群体提供更多关爱，帮助患者得到更好、更正规的医疗诊治，持续推动我国临床诊疗在NF1领域的进展。
王艺教授倡议要关注所有的罕见疾病，尤其是靶向药物和修正治疗已明确的罕见病，无论它是否在国家罕见病目录内，无论今后是以目录的形式还是以定义的形式出现，都需要有更完善、更有效的疾病管理保障机制，这样整个社会的罕见病诊疗、管理和保障支持的生态圈才能够健康地成长。
（来源：新民晚报 作者：凌溯）
