女孩优优（化名）今年6岁了，是一名罕见病儿童，她的治疗经历很坎坷：3岁时确诊，虽然找到了缓解的药物，但巨额药费成了第一道“坎”，迈过这道坎，又遇到了药物买不到的问题，经历了断药、续药，来回折腾中，优优的运动能力时好时坏，在幼儿园时常爬不了楼梯，要被老师、爷爷抱着上下楼。
未来怎么办？治病之外，作为一个孩子的优优有什么爱好、期待？在2025年国际罕见病日到来之际，优优妈妈向南都健闻记者讲起了女儿的故事。
每周去医院“加点‘能量’”
2022年，优优三岁的时候，幼儿园组织入园面试，第一次面试后，幼儿园没有接收她，父母努力争取了第二次面试的机会，结果还是失败了。
当时老师的答复是，感觉她相比同龄人个头矮，而且运动等方面比较弱，建议优优去做一下检查。
检查带来了一个坏消息：优优确诊了一种代谢类的罕见病。这种病不影响智力，主要影响骨骼发育，优优爬楼困难、运动能力较弱。
后来，优优还是如愿进入幼儿园。因为要负担用药以及后续各种手术的费用，优优的父母都要上班，日常主要由爷爷接送。
幼儿园课室在三楼，优优走不了楼梯，爷爷会把她抱到教室里。放学时，老师也常帮忙把她抱下楼，爷爷用电动车载她回家。
爷爷七十多岁了，腿脚不太好，这段时间腿痛，抱不了孩子走楼梯，很多时候需要老师和家长一起协作，抱孩子上下楼梯。
晚上，优优一般会看书、写字、画画，她对一些涉及数学逻辑计算的内容很感兴趣。睡觉前，妈妈会给她做按摩，缓解腰部压力。
每周末，优优要去医院住院用药，妈妈告诉她，这是“去医院加点‘能量’”。虽然要打针，但这是优优期待的事，她知道，去完医院，自己的身体会更有力量。
周末剩下半天可以自由活动。优优体力弱，不太爱运动，也不太适合剧烈运动，但是又需要适当地锻炼改善心肺功能，爸妈会带她去踩单车，或者去有草地的公园走一走、玩玩滑梯。
把“妈妈我爱你”挂在嘴边的温暖小孩
平时，妈妈叮嘱优优最多的是“小心”，不要爬高、不要跑快，避免摔倒，“她也比较聪明，会注意保护自己”，妈妈说。
妈妈还要照顾优优的心理。优优快6岁了，个子矮，别人总以为她很小，在幼儿园，也有很多小朋友问她为什么这么矮。
一开始她很难受，后来，妈妈给了她一个美好的说法：“每个人一出生，就有精灵决定她是高还是矮，她就是矮的那个”，妈妈告诉她，每个人高矮胖瘦都不一样，人都有自己的特点。
优优似懂非懂。妈妈说，可能因为经常跟她做类似的对话，优优目前心态还可以，幼儿园老师也夸她智商和情商都很高。
看到玩具和零食，优优跟其他小孩一样很喜欢，但是也不会哭闹着说要买，有时候实在很想要，会有礼貌地问“可不可以买？”会征求父母的意见。
优优会把“妈妈我爱你”“我想你了”挂在嘴边，也会帮忙收拾玩具，“她真的是个很有爱、很让人感动的小孩”，妈妈觉得，应该是因为优优身体的原因，大人经常开导她、尽量陪伴她，所以，她能够感受到来自家庭的爱，内心充满爱和善良。
目前的小心愿：找到有电梯的小学
“确诊到现在的几年，作为父母，我们每一时刻都有很困难的事情，最主要的是用药的可及性、持续性的保障，还有就是她上学的事情，以及在她越来越懂事的时候，如何正视自己、接纳自己”。
优优妈妈介绍，接下来，优优要读一年级了，考虑到孩子后续上学的便利性，他们想尽量为优优找到有电梯的学校，这样对于日常的照顾以及学校的管理都比较方便，可以减少老师的负担。
“ 我们也希望读小学时能遇上关心爱护她的老师和同学，给她多一些包容和爱”，优优妈妈说。
采访中，优优妈妈一再表示，她们已经是罕见病患儿中十分幸运的一例，不管多么曲折，也用到了药，许多人给予过帮助。但还有许多罕见病患者无药可用，“希望大家能关注到每一个罕见病家庭，给予更多的理解和关爱，我们家的主要表现是运动能力稍差，也希望大家在学校、在社会上遇到这样‘不一样’的孩子，能更多一些包容和爱”。